ФАНКОНИ БОЛЕЗНЬ

(нефрофтиз Фанкони, описан G. Fanconi; синонимы – ювенильный нефрофтиз, наследственный тубулоинтерстициальный нефрит) – нефритоподобная наследственная болезнь почек, морфологической основой которой является наличие кист в мозговом слое почек на уровне собирательных канальцев. Типичная клиническая картина развивается в дошкольном или раннем школьном возрасте: полиурия, полидипсия, анемия, не соответствующая степени азотемии, задержка роста и развития. При обследовании выявляют гипоизостенурию, небольшую протеинурию. Потеря солей обусловливает гипонатриемию, гипокалиемию, гипокальциемию. В дальнейшем, как правило, быстро развивается почечная недостаточность. На этой стадии заболевания ультразвуковое исследование и компьютерная томография позволяют выявить кисты в почках и уменьшение их размеров; экскреторная урография актуальна только на начальном этапе болезни. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: диетотерапия, витамин D и кальций для коррекции остеодистрофии, коррекция гипокалиемии и др., при развитии почечной недостаточности перспективна трансплантация почек.

G. Fanconi, E. Hanhart, A. von Albertini, et al. Die familiare juvenile Nephronophthise. Helvetica Chirurgica Acta, Basel, 1951; 6: 1–49.